Randox Biosciences Hipercolesterolemia Familiala (HF)
Kit PCR multiplex evaluare HF
Defectele genetice comune în HF sunt atribuite mutațiilor în trei gene care codifică proteinele implicate în absorbția LDL-colesterol din plasmă: gena LDRL (prevalență 1 la 250), gena ApoB (prevalență 1 la 1000) și gena PCSK9 (prevalență mai mică de 1 la 2500).
Cele două sisteme PCR multiplex complementare, FH Array I si FH Array II, permit detecția a 40 de mutații în structura genelor ApoB, LDRL și PCSK9 acoperind ~80% dintre mutațiile specifice hipercolesterolemiei familiale oferind astfel un diagnostic definitiv, comparativ cu profilul lipidic.
Aparatură necesară:
Extracția ADN: manuală sau automată (tip probă: sânge total)
Amplificare multiplex PCR (thermalcycler Veriti)
Hibridizare specifică biochipuri (thermoshaker biochipuri)
Detecție chemiluminiscență, preluare imagine și intepretare rezultate (sistem Evidence Investigator™ & Evidence Investigator™ software).
- Reacție PCR multiplex într-un singur tub
- Specificitate maximă prin combinarea amplificării PCR cu detecția prin hibridizare pe biochipuri (tehnologia BAT)
- Kitul conține toate componentele necesare: biochipuri care conțin imobilizate sonde specifice, mixuri amplificare specifice, soluții hibridizare, reactiv semnal
- Împachetare: 54 teste/kit